Hai sentito nominare AMH, spermiogramma, isterosalpingografia. Forse li hai già cercati online e hai trovato elenchi di sigle difficili da interpretare. O forse il medico ti ha già chiesto di farne alcuni e vuoi arrivare preparata all'appuntamento in cui li discuterete.
Gli esami per la fertilità non sono tutti uguali: alcuni si fanno con un semplice prelievo del sangue, altri richiedono una procedura ambulatoriale, altri ancora richiedono il momento giusto del ciclo per essere interpretabili. Conoscere cosa misura ciascun esame, come si fa e cosa possono rivelare permette di leggere i propri risultati con più consapevolezza, non di sostituire la valutazione dello specialista.
Quello che segue è una guida pratica ai principali esami diagnostici per la fertilità, divisa tra esami per la componente femminile e per quella maschile, con le indicazioni essenziali su tempistica e interpretazione.
Esami fertilità donna: la valutazione di base.
La valutazione della fertilità femminile inizia con esami che misurano tre dimensioni principali: la riserva ovarica, il funzionamento ormonale dell'asse riproduttivo, e la struttura anatomica dell'apparato genitale. Gli esami di base sono non invasivi e si completano in uno o due cicli mestruali, se pianificati con attenzione alla tempistica.
AMH (ormone antimülleriano): l'indicatore della riserva ovarica
L'AMH è l'esame più informativo sulla riserva ovarica oggi disponibile. Prodotto dai follicoli preantrali e antrali delle ovaie, riflette direttamente il numero di ovociti potenziali ancora presenti. A differenza degli altri ormoni riproduttivi, può essere dosato in qualsiasi giorno del ciclo: non varia in modo significativo con la fase mestruale, il che lo rende molto pratico.
I valori si interpretano sempre in relazione all'età:
- sopra 1,5-2 ng/ml: riserva generalmente adeguata
- tra 0,5 e 1,5 ng/ml: riserva ridotta, risposta alla stimolazione prevedibilmente inferiore alla media
- sotto 0,5 ng/ml: riserva marcatamente ridotta; la stimolazione ovarica produce in genere pochi ovociti per ciclo
L'AMH misura la quantità della riserva, non la qualità degli ovociti. Una riserva ridotta non esclude la possibilità di gravidanza spontanea o di gravidanza ottenuta da PMA, ma indica che il tempo disponibile per un percorso riproduttivo è più stretto. Per questo i valori bassi di AMH, specialmente in persone giovani, meritano attenzione immediata.
FSH e LH al terzo giorno: il barometro dell'asse ormonale
FSH (ormone follicolo-stimolante) e LH (ormone luteinizzante) si dosano entrambi al terzo giorno del ciclo mestruale (range accettabile: dal secondo al quinto). Sono prodotti dall'ipofisi e governano la maturazione follicolare e l'ovulazione.
Un FSH elevato al terzo giorno (sopra 10-12 mIU/ml nella maggior parte dei laboratori) segnala che l'ipofisi sta lavorando più del normale per stimolare le ovaie: spesso indica riserva ovarica ridotta. Va sempre letto insieme all'estradiolo basale: se l'estradiolo è alto, può sopprimere artificialmente l'FSH e rendere il valore falsamente rassicurante.
Il rapporto FSH/LH ha un ruolo diagnostico specifico nella sindrome dell'ovaio policistico (PCOS): in questa condizione, l'LH è spesso cronicamente più alto dell'FSH (rapporto LH/FSH superiore a 2:1 o 3:1), anche al di fuori del picco ovulatorio.
Estradiolo basale al terzo giorno
L'estradiolo al terzo giorno si misura insieme all'FSH per una ragione specifica: se è elevato (sopra 50-80 pg/ml secondo la maggior parte dei laboratori), sopprime l'FSH tramite feedback negativo, rendendo l'FSH falsamente normale anche in presenza di riserva ridotta. Un estradiolo basale alto al terzo giorno può indicare un follicolo già attivo all'inizio del ciclo, una cisti funzionale o una riserva ovarica compromessa con risposta anticipata.
Per questo FSH ed estradiolo vanno sempre interpretati insieme, non separatamente.
Prolattina
La prolattina è l'ormone prodotto dall'ipofisi con la funzione principale di stimolare la produzione di latte. Fuori dalla gravidanza e dall'allattamento, valori elevati (iperprolattinemia) possono sopprimere l'ovulazione e causare ciclo irregolare o assente. Può essere dosata in qualsiasi momento del ciclo, ma le condizioni del prelievo contano: deve avvenire al mattino, dopo almeno 20-30 minuti di riposo, lontano da rapporti sessuali recenti e da attività fisica intensa. Un valore elevato va sempre confermato con una seconda misurazione a riposo in condizioni ottimali prima di attribuirgli significato clinico.
Ormoni tiroidei: TSH e FT4
La tiroide non è un organo riproduttivo, ma i suoi ormoni influenzano direttamente il ciclo mestruale e l'ovulazione. Un ipotiroidismo subclinico (TSH elevato con ormoni tiroidei ancora nella norma) può causare irregolarità del ciclo, anovulazione e aumentare il rischio di aborto precoce. Il TSH è quasi sempre incluso nella valutazione ormonale di base per la fertilità e può essere dosato in qualsiasi momento, indipendentemente dal ciclo. Il valore target in vista di una gravidanza è generalmente inferiore a 2,5 mIU/L.
Progesterone in fase luteale: la conferma dell'ovulazione
Il progesterone si dosa circa 7 giorni dopo l'ovulazione accertata (non il 21° giorno fisso del mese, ma 7 giorni dopo il picco di LH o dopo l'ecografia che conferma l'avvenuta ovulazione). Un valore superiore a 10 ng/ml conferma che l'ovulazione è avvenuta. Valori tra 3 e 10 ng/ml possono indicare una fase luteale inadeguata. Valori sotto 3 ng/ml suggeriscono che l'ovulazione non ha avuto luogo in quel ciclo. È l'unico esame che risponde alla domanda "ho ovulato?".
L'interpretazione deve sempre considerare il timing del prelievo e la variabilità fisiologica del progesterone, che può oscillare anche nella stessa giornata. Il dosaggio del progesterone è uno degli strumenti principali per confermare l'ovulazione, insieme al monitoraggio ecografico e ad altri dati clinici.
Androgeni: testosterone, DHEA-S, androstenedione
In presenza di sospetta PCOS o di segni clinici di iperandrogenismo (acne persistente in età adulta, irsutismo, alopecia androgenetica), il work-up include il dosaggio degli androgeni: testosterone totale e libero, DHEA-S (deidroepiandrosterone solfato) e androstenedione. Valori elevati confermano la componente di iperandrogenismo e orientano la diagnosi e le scelte terapeutiche. Si dosano al mattino, indipendentemente dalla fase del ciclo.
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Esami fertilità donna: la valutazione strutturale.
Ecografia transvaginale con conta dei follicoli antrali
L'ecografia transvaginale è il complemento visivo degli esami ormonali. Permette di vedere direttamente le ovaie, misurarne le dimensioni, contare i follicoli antrali (AFC, Antral Follicle Count), le strutture fluide che contengono gli ovociti immaturi, e valutare la morfologia uterina.
La conta dei follicoli antrali (AFC) è uno dei principali indicatori della riserva ovarica, insieme all'AMH. Consiste nel conteggio ecografico dei piccoli follicoli presenti nelle ovaie all'inizio del ciclo mestruale. I valori variano in base all'età e alle caratteristiche individuali: una conta bassa può suggerire una ridotta riserva ovarica, mentre una conta elevata può essere associata a maggiore risposta alla stimolazione ovarica e, in alcuni casi, a ovaio policistico.
L'ecografia transvaginale permette inoltre di identificare eventuali patologie ginecologiche come endometriomi, cisti funzionali, miomi uterini, polipi endometriali o alterazioni della cavità uterina. Si esegue preferibilmente nella fase follicolare precoce (giorni 2–5 del ciclo), ma può essere utile anche in altri momenti. È generalmente ben tollerata, minimamente invasiva e dura circa 10–15 minuti.
Sonoisterografia (SIS)
La sonoisterografia, o infusione di soluzione salina nella cavità uterina sotto guida ecografica, permette di valutare in dettaglio la cavità uterina. Rispetto all'ecografia standard, identifica con maggiore precisione polipi endometriali, miomi sottomucosi (che sporgono nella cavità e possono interferire con l'impianto) e sinechie (aderenze interne). Si esegue in ambulatorio, senza anestesia, nella fase follicolare. Può causare crampi simili al dolore mestruale durante e immediatamente dopo la procedura.
Isterosalpingografia (ISG)
L'isterosalpingografia è un esame radiologico che valuta la pervietà delle tube di Falloppio e la conformazione della cavità uterina. Un mezzo di contrasto viene iniettato attraverso la cervice mentre si eseguono immagini radiologiche: se le tube sono pervie, il contrasto le percorre e si diffonde nella cavità peritoneale. Se una o entrambe le tube sono occluse, il contrasto si ferma nel punto dell'ostruzione.
È l'esame standard per valutare le tube, indicato quando si sospetta un danno tubarico (storia di infezioni pelviche, endometriosi, chirurgia pelvica pregressa) o come parte della valutazione completa in coppie con infertilità inspiegata. Si esegue nella fase follicolare (dopo la fine del ciclo e prima dell'ovulazione). Può causare crampi durante la procedura e nelle ore successive.
HyCoSy (sonoisterosalpingografia con contrasto)
La HyCoSy è un'alternativa all'isterosalpingografia che usa contrasto ecografico invece di mezzo di contrasto radiologico, eliminando l'esposizione a radiazioni. Ha sensibilità e specificità simili all'ISG per la valutazione della pervietà tubarica. Non è disponibile in tutti i centri, ma dove è presente è spesso la prima scelta per la valutazione tubarica ambulatoriale.
Isteroscopia
L'isteroscopia permette la visualizzazione diretta della cavità uterina attraverso un piccolo endoscopio introdotto attraverso la cervice. È il gold standard per la diagnosi di patologie intracavitarie (polipi, miomi sottomucosi, sinechie, setti uterini). Può essere diagnostica (solo visualizzazione) o operativa (visualizzazione e trattamento contestuale). L'isteroscopia diagnostica ambulatoriale è spesso eseguibile senza anestesia o con anestesia locale. Viene indicata quando l'ecografia o la sonoisterografia suggeriscono una patologia della cavità che richiede conferma o trattamento.
Laparoscopia
La laparoscopia è una procedura chirurgica miniinvasiva in anestesia generale che permette di visualizzare direttamente la cavità pelvica: ovaie, tube, utero, peritoneo. Può essere utilizzata in casi selezionati in pazienti con sospetta endometriosi e di aderenze pelviche dopo ripetuti fallimenti dei trattamenti precedenti. Oggi si tende a non eseguire la laparoscopia come esame puramente diagnostico, preferendo farlo solo quando si è in grado di trattare contestualmente quello che si trova. Viene proposta quando gli esami non invasivi non sono conclusivi o quando si pianifica un intervento terapeutico.
Esami fertilità uomo: la valutazione della componente maschile.
La valutazione della fertilità maschile viene ancora troppo spesso ritardata rispetto a quella femminile. In realtà lo spermiogramma è uno degli esami più informativi, meno invasivi e più economici dell'intera valutazione di coppia. Dovrebbe essere tra i primi esami, non uno degli ultimi.
Spermiogramma
Lo spermiogramma è l'esame di base per la valutazione della fertilità maschile. Analizza tre parametri principali del campione seminale:
- concentrazione: numero di spermatozoi per millilitro di liquido seminale
- motilità: percentuale di spermatozoi in movimento, distinta in motilità progressiva (movimento diretto) e non progressiva
- morfologia: percentuale di spermatozoi con forma normale secondo i criteri della Classificazione di Krüger (morfologia stretta)
Si esegue dopo 2-5 giorni di astinenza sessuale su campione raccolto per masturbazione, in genere direttamente in clinica o consegnato entro un'ora dalla raccolta. I valori di riferimento usati sono quelli dell'OMS (sesta edizione, 2021, anche se alcuni laboratori possono riportare ancora range derivati da edizioni precedenti):
- concentrazione: almeno 16 milioni/ml (riferimento OMS 2021)
- volume ≥1,4 ml
- motilità progressiva: almeno 30%
- motilità totale ≥42%
- morfologia normale: almeno 4% (criteri di Krüger stretti)
Un singolo spermiogramma alterato non è sufficiente per una diagnosi: la variabilità tra campioni dello stesso individuo è significativa. Uno spermiogramma borderline o alterato va confermato con un secondo esame, spesso dopo circa 2–3 mesi, che è il tempo necessario per un nuovo ciclo completo di spermatogenesi.
Frammentazione del DNA spermatico
La frammentazione del DNA spermatico non viene valutata dallo spermiogramma standard, ma misura l'integrità del materiale genetico degli spermatozoi. Spermatozoi con alta frammentazione del DNA possono sembrare normali al microscopio, ma possono essere associati a minori probabilità di sviluppo embrionale regolare, impianto e gravidanza evolutiva. Si misura con test specifici (DFI - DNA Fragmentation Index) come il TUNEL, la SCSA o il SCD test.
L'indicazione al test di frammentazione è prevalente nei casi di: infertilità inspiegata con spermiogramma nella norma, cicli di FIVET/IUI ripetutamente non andati a buon fine, abortività precoce ricorrente in assenza di cause femminili identificate. Non è un esame di prima linea, ma diventa rilevante quando le valutazioni standard non spiegano il quadro.
Valutazione ormonale maschile
In presenza di uno spermiogramma significativamente alterato (oligozoospermia severa, azoospermia) o di segnali clinici di ipogonadismo, si esegue un dosaggio ormonale che include: FSH, LH, testosterone totale e libero, prolattina ed estradiolo. Questi valori distinguono le cause ormonali (ipogonadismo ipogonadotropo, dove FSH e LH sono bassi) da quelle testicolari primarie (dove FSH e LH sono alti come risposta compensatoria al danno testicolare).
Cariotipo e test genetici maschili
In caso di azoospermia (assenza totale di spermatozoi nell'eiaculato) o di oligozoospermia severa (sotto 5 milioni/ml), si eseguono analisi genetiche specifiche: il cariotipo (per identificare anomalie cromosomiche come la sindrome di Klinefelter, 47,XXY) e la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (delezioni nelle regioni AZFa, AZFb, AZFc associate a spermatogenesi assente o ridotta). Le delezioni complete AZFa o AZFb hanno prognosi molto sfavorevole; AZFc può consentire recupero spermatico in una quota di casi. Questi test hanno implicazioni sia diagnostiche sia prognostiche.
Ecografia testicolare e delle vie seminali
L'ecografia testicolare permette di valutare volume, ecostruttura e vascolarizzazione dei testicoli, identificare varicocele (dilatazione delle vene del plesso pampiniforme, la causa più frequente e trattabile di infertilità maschile), cisti epididimarie e altri reperti. È un esame non invasivo, rapido, senza controindicazioni. Viene indicata in presenza di spermiogramma alterato, dolore scrotale o anomalie palpabili.
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Esami che coinvolgono entrambi i partner.
Screening infettivologico
Prima di avviare un percorso di PMA, entrambi i partner eseguono uno screening infettivologico obbligatorio che include: HIV, epatite B (HBsAg, anti-HBs, anti-HBc), epatite C, sifilide (VDRL e TPHA). Questo screening non è legato alla fertilità in senso stretto, ma è richiesto dalla normativa italiana per tutti i cicli di PMA. In alcune situazioni si aggiunge anche la ricerca di Chlamydia trachomatis genitale, soprattutto in assenza di screening recente.
Cariotipo di coppia
Il cariotipo (analisi del corredo cromosomico) viene richiesto in situazioni specifiche: abortività ricorrente, infertilità inspiegata persistente, azoospermia o oligozoospermia severa, anamnesi familiare positiva per anomalie cromosomiche. Rileva traslocazioni bilanciate, inversioni, aneuploidie e altre anomalie strutturali che possono essere cause di infertilità o di aborti ripetuti. Un cariotipo normale non esclude anomalie genetiche submicroscopiche, ma è il punto di partenza per la valutazione genetica di coppia.
La sequenza giusta: come si pianifica la valutazione.
Non tutti gli esami si eseguono nello stesso momento, e fare esami nel momento sbagliato del ciclo produce risultati inutilizzabili. La pianificazione è parte integrante della valutazione.
La sequenza tipica per una coppia che inizia la valutazione:
- Primo passo (qualsiasi momento): AMH, TSH, prolattina, screening infettivologico per entrambi; spermiogramma per il partner
- Al terzo giorno del ciclo: FSH, LH, estradiolo basale; ecografia transvaginale con conta follicolare
- In fase luteale (7 giorni dopo l'ovulazione): progesterone per confermare l'ovulazione
- Se indicata dopo la valutazione di base: isterosalpingografia o HyCoSy per la valutazione tubarica
- Se indicati: androgeni (in caso di sospetta PCOS), cariotipo di coppia, test di frammentazione del DNA spermatico, sonoisterografia o isteroscopia per valutazione cavità uterina
Lo specialista costruisce la sequenza in base alla storia clinica di ciascuna coppia. Non tutti hanno bisogno di tutti gli esami: il secondo livello si avvia solo quando il primo livello è incompleto o non conclusivo. Fare subito laparoscopia o isteroscopia senza aver prima eseguito uno spermiogramma è un esempio di sequenza sbagliata, ancora troppo frequente.
Come leggere i risultati: il contesto conta.
Ricevere i risultati degli esami senza un appuntamento con lo specialista per leggerli è una situazione comune, e fonte di molta ansia inutile o di false rassicurazioni altrettanto inutili. Alcuni principi per orientarsi:
Un singolo valore fuori range non è una diagnosi. L'FSH al terzo giorno di 12 mIU/ml in una persona di 32 anni con AMH di 2,5 ng/ml e conta follicolare di 15 racconta una storia diversa da un FSH di 12 con AMH di 0,4 ng/ml e conta di 4. Lo stesso numero ha significati diversi in contesti diversi.
I valori di riferimento variano tra laboratori. I range riportati sui referti sono quelli del laboratorio specifico, non sempre coincidono con quelli delle linee guida internazionali. Lo specialista conosce questa variabilità e la tiene in conto.
La tempistica influenza l'interpretabilità. Un FSH fatto al settimo giorno del ciclo invece che al terzo non è interpretabile come basale. Un progesterone fatto al 21° giorno fisso invece che 7 giorni dopo l'ovulazione può essere fuorviante. Prima di preoccuparsi di un valore anomalo, vale la pena verificare che l'esame sia stato fatto nel momento giusto.
La lettura integrata vale più della somma dei singoli valori. Lo specialista non guarda ogni esame in isolamento: costruisce un quadro. Portare tutti i risultati all'appuntamento, anche quelli che sembrano nella norma, permette una lettura più accurata.
Esami di fertilità con Elty e Centro Florence.
Con Elty, il percorso diagnostico inizia con una videoconsulenza con uno specialista del Centro Florence: si analizza la storia clinica, si capisce quali esami eseguire e in quale ordine, e si evita di fare esami nel momento sbagliato o in modo non coordinato. Se hai già degli esami, puoi portarli al colloquio e ricevere una lettura contestualizzata.
Molti degli esami di base (prelievi del sangue, spermiogramma) possono essere eseguiti localmente e i risultati trasmessi allo specialista. Gli esami che richiedono strutture specifiche (come la sonoisterografia, l'isterosalpingografia o l'ecografia transvaginale con conta follicolare accurata) possono essere eseguiti al Centro Florence nelle stesse giornate in cui si pianificano altri accertamenti, per ridurre gli spostamenti. Prenota una prima consulenza e scegli data e orario.