Quando una coppia fa fatica a concepire, la prima valutazione nella maggior parte dei casi riguarda la componente femminile. Il ginecologo, le analisi ormonali, l'ecografia. Il partner spesso entra in scena più tardi, a volte molto più tardi. È un ritardo che non ha basi cliniche: il fattore maschile è presente come causa determinante o concausale in circa il 40-50% dei casi di infertilità di coppia.
La valutazione della fertilità maschile inizia con uno spermiogramma: un esame rapido, non invasivo, economico. Eppure viene eseguito in media diversi mesi dopo che la coppia ha iniziato a cercare risposte. Mesi in cui spesso si fanno esami più invasivi e costosi sulla componente femminile, senza sapere ancora se il problema sia lì.
Quello che segue spiega cos'è il fattore maschile, come si valuta, quali sono le cause più frequenti e trattabili, e come entra nel percorso riproduttivo di coppia.
Fattore maschile: di cosa si tratta.
Con fattore maschile si intende qualsiasi condizione che riduca la capacità degli spermatozoi di fecondare un ovocita. Può riguardare il numero degli spermatozoi, la loro capacità di muoversi, la loro forma, l'integrità del loro DNA, o la possibilità che gli spermatozoi arrivino all'eiaculato (in presenza di ostruzioni delle vie seminali o di assenza di produzione).
Non è una condizione rara. Secondo l'OMS, l'infertilità maschile interessa circa il 7% degli uomini in età riproduttiva nella popolazione generale. Tra le coppie che cercano una gravidanza senza riuscire a ottenerla, la percentuale con fattore maschile come causa principale o concausale sale al 40-50%. In circa il 20-25% dei casi, il fattore maschile è l'unica causa identificata.
Un aspetto spesso non compreso: il fattore maschile non dà quasi mai sintomi evidenti. Una persona con oligozoospermia severa o con azoospermia non ha nessuna ragione di saperlo finché non fa un esame specifico. Non ci sono segnali fisici affidabili che permettano di sospettarlo dall'esterno. L'unico modo per saperlo è eseguire lo spermiogramma.
Come si valuta la fertilità maschile: dalla prima analisi agli approfondimenti.
Spermiogramma: il punto di partenza
Lo spermiogramma è l'esame di base per la valutazione della fertilità maschile. Analizza tre parametri principali del campione seminale: la concentrazione degli spermatozoi per millilitro, la loro motilità progressiva (capacità di avanzare in modo diretto), e la morfologia (percentuale di spermatozoi con forma normale secondo i criteri di Krüger).
Si esegue su campione raccolto per masturbazione dopo 2-5 giorni di astinenza sessuale, preferibilmente in clinica. I valori di riferimento sono quelli dell'OMS sesta edizione (2021):
- concentrazione: almeno 16 milioni per ml
- motilità progressiva: almeno 30%
- morfologia normale: almeno 4% (criteri di Krüger stretti)
Un singolo spermiogramma con valori alterati non è sufficiente per una diagnosi: va confermato con un secondo esame dopo 2-3 mesi, che è il tempo necessario per un ciclo completo di spermatogenesi. I parametri seminali sono influenzati da fattori temporanei come stress, febbre, infezioni, esposizione al calore nei giorni precedenti.
Approfondimenti dopo uno spermiogramma alterato
Se lo spermiogramma mostra alterazioni, la valutazione si approfondisce con esami specifici in base al quadro:
- dosaggio ormonale: FSH, LH, testosterone totale, prolattina, estradiolo. Permette di distinguere le cause ormonali (ipogonadismo ipogonadotropo, con FSH e LH bassi) da quelle testicolari primarie (dove FSH e LH sono elevati come risposta compensatoria al danno testicolare)
- ecografia testicolare: valuta volume, ecostruttura e vascolarizzazione dei testicoli; identifica il varicocele, le cisti epididimarie e altre anomalie strutturali
- cariotipo e microdelezioni del cromosoma Y: indicati in caso di azoospermia o oligozoospermia severa, per escludere cause genetiche come la sindrome di Klinefelter (47,XXY) o le microdelezioni delle regioni AZF
- test di frammentazione del DNA spermatico: valuta l'integrità del materiale genetico degli spermatozoi, non rilevabile dallo spermiogramma standard; utile in presenza di spermiogramma nella norma con infertilità inspiegata, abortività ricorrente o cicli PMA ripetutamente non efficaci
- esame colturale del liquido seminale o tampone uretrale: per escludere infezioni batteriche delle vie seminali che possono alterare i parametri
Cause di infertilità maschile: le più frequenti.
Varicocele
Il varicocele è la dilatazione delle vene del plesso pampiniforme che circondano il testicolo. È la causa identificabile più frequente di infertilità maschile: è presente in circa il 40% degli uomini con parametri seminali alterati. Il meccanismo principale è l'aumento della temperatura scrotale causato dal ristagno venoso, che riduce la qualità della spermatogenesi.
Il varicocele si identifica con la palpazione clinica (nelle forme più grandi è visibile come una dilatazione venosa a livello scrotale) o con l'ecografia Doppler testicolare. La sua correzione, per via chirurgica (varicocelectomia) o percutanea (embolizzazione), può migliorare i parametri seminali in una percentuale significativa dei casi, con effetti osservabili dopo 3-6 mesi dall'intervento. Non tutti i varicocele vanno corretti: l'indicazione dipende dal grado, dall'entità dell'alterazione seminale e dalla situazione della partner.
Cause ormonali
L'ipogonadismo ipogonadotropo è una condizione in cui l'ipofisi non produce quantità adeguate di FSH e LH, gli ormoni che stimolano la spermatogenesi. In assenza di questo segnale, la produzione di spermatozoi è ridotta o assente. Può essere congenito (come nella sindrome di Kallmann, associata ad anosmia) o acquisito (da tumori ipofisari, radioterapia cranica, uso prolungato di androgeni esogeni). Si riconosce dal dosaggio ormonale: FSH e LH bassi in presenza di testosterone ridotto. In molti casi è trattabile con la terapia con gonadotropine o GnRH pulsatile, con possibile ripristino della spermatogenesi.
L'iperprolattinemia può interferire con la spermatogenesi sopprimendo la produzione di testosterone. Si diagnostica con il dosaggio della prolattina e si tratta con farmaci agonisti della dopamina.
Cause genetiche
Le cause genetiche rappresentano una quota rilevante delle azoospermie e delle oligozoospermie severe. Le principali:
- sindrome di Klinefelter (47,XXY): il cariotipo più comune tra le cause genetiche di azoospermia. La produzione spermatica è gravemente compromessa, ma in alcuni casi la micro-TESE permette di recuperare spermatozoi dal tessuto testicolare
- microdelezioni del cromosoma Y nelle regioni AZF: delezioni specifiche associate a diversi gradi di compromissione della spermatogenesi. Le delezioni della regione AZFc permettono spesso ancora il recupero chirurgico di spermatozoi; le delezioni AZFa e AZFb in genere non lasciano spermatogenesi residua
- mutazioni del gene CFTR (fibrosi cistica): i portatori di due mutazioni CFTR possono avere assenza bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD), che causa azoospermia ostruttiva; la produzione spermatica è conservata e gli spermatozoi si recuperano dall'epididimo
La valutazione genetica è particolarmente importante perché alcune anomalie possono essere trasmesse al figlio: la consulenza genetica prima di procedere con tecniche di fecondazione assistita permette di informare la coppia sulle implicazioni.
Ostruzioni delle vie seminali
Le ostruzioni delle vie seminali causano azoospermia ostruttiva: la produzione spermatica è conservata, ma gli spermatozoi non riescono ad arrivare all'eiaculato perché il percorso è bloccato. Le cause più frequenti sono infezioni batteriche pregresse (epididimiti, prostatiti), interventi chirurgici (vasectomia, chirurgia inguinale o scrotale pregressa), e l'assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD, spesso associata a mutazioni CFTR). Il recupero chirurgico degli spermatozoi (TESE, MESA, PESA) dall'epididimo o dal testicolo ha buone probabilità di successo in questi casi.
Infezioni e infiammazioni
Le infezioni batteriche delle vie genitali, come le orchiti (infezione del testicolo, a volte complicanza della parotite in età adulta) e le epididimiti, possono danneggiare il tessuto spermatogenico in modo permanente o causare ostruzioni delle vie seminali. Alcune infezioni sessualmente trasmesse, tra cui la Chlamydia trachomatis, possono causare danni silenziosamente, senza sintomi evidenti. Un esame colturale del liquido seminale permette di identificare la presenza di batteri.
Fattori ambientali e dello stile di vita
Diversi fattori modificabili possono ridurre la qualità degli spermatozoi in modo reversibile:
- calore scrotale prolungato: lavoro sedentario in ambienti caldi, uso frequente di saune, bagni caldi prolungati; la spermatogenesi avviene a temperature di 2-3°C inferiori a quella corporea, e l'esposizione prolungata al calore la compromette
- fumo di sigaretta: riduce la motilità e aumenta la frammentazione del DNA spermatico; gli effetti si recuperano parzialmente dopo la cessazione
- alcol in quantità elevate: interferisce con la produzione di testosterone
- steroidi anabolizzanti e testosterone esogeno: sopprimono la produzione di FSH e LH, bloccando la spermatogenesi; gli effetti possono persistere mesi o anni dopo la cessazione
- esposizione professionale a sostanze tossiche: solventi, pesticidi, metalli pesanti possono danneggiare la spermatogenesi con esposizione prolungata
Modificare questi fattori non garantisce un miglioramento immediato, ma può produrre effetti positivi nei 2-3 mesi necessari per un nuovo ciclo di spermatogenesi.
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Azoospermia: quando non ci sono spermatozoi nell'eiaculato.
L'azoospermia è l'assenza totale di spermatozoi nell'eiaculato. È una delle condizioni che più spesso viene vissuta come definitiva, ma in realtà le opzioni sono più numerose di quanto si pensi. La distinzione fondamentale è tra due forme con cause e prognosi molto diverse.
L'azoospermia ostruttiva si verifica quando la produzione spermatica è conservata ma il trasporto è bloccato da un'ostruzione. Il recupero chirurgico degli spermatozoi dall'epididimo (MESA, PESA) o dal testicolo (TESE) ha tassi di successo molto alti in questi casi, spesso superiori all'80-90%. Gli spermatozoi recuperati vengono usati per la FIVET con ICSI.
L'azoospermia non ostruttiva indica una compromissione della spermatogenesi: la produzione è ridotta o assente per cause genetiche, ormonali, infiammatorie o da danno testicolare. In questi casi, la tecnica della micro-TESE (biopsia testicolare con microscopio operatorio che permette di identificare le aree di spermatogenesi residua) può recuperare spermatozoi in una percentuale variabile dei casi, che va dal 20-30% nelle forme più severe fino al 50-60% nelle forme meno gravi. I tassi di recupero variano molto in base alla causa sottostante e all'esperienza del centro.
Il fattore maschile nel percorso PMA: quale tecnica e quando.
Il risultato della valutazione della fertilità maschile orienta direttamente la scelta della tecnica di fecondazione assistita più adatta.
Fattore maschile lieve o moderato
Con un TMC post-wash (numero totale di spermatozoi mobili progressivi dopo la preparazione in laboratorio) superiore a 1-2 milioni, si può valutare la IUI (inseminazione intrauterina) come primo approccio: concentrare gli spermatozoi migliori e depositarli direttamente nell'utero compensa in parte la riduzione dei parametri. La IUI non richiede anestesia, è ambulatoriale e ha un impatto fisico limitato. Se non produce risultati dopo 3-4 cicli, si passa alla FIVET con ICSI.
Fattore maschile severo
Con oligozoospermia severa (sotto 1 milione/ml), con TMC molto basso o con alterazioni marcate di morfologia e motilità, la tecnica di scelta è la FIVET con ICSI: un singolo spermatozoo viene iniettato direttamente nell'ovocita dall'embriologo, bypassando completamente il processo di fecondazione spontanea. La ICSI ha permesso a molte persone con fattore maschile severo di avere figli biologici con spermatozoi che non avrebbero mai fecondato spontaneamente.
Azoospermia con recupero chirurgico
In caso di azoospermia ostruttiva, il recupero chirurgico degli spermatozoi (TESE, MESA) seguito da FIVET con ICSI offre buone probabilità di gravidanza, comparabili a quelle di chi ha uno spermiogramma nella norma. In caso di azoospermia non ostruttiva, la micro-TESE può trovare spermatozoi in una percentuale variabile dei casi: se il recupero ha successo, si procede con ICSI; se non trova spermatozoi, si valuta la donazione di sperma come alternativa.
Donazione di sperma
La donazione di sperma è indicata quando non è possibile recuperare spermatozoi propri (azoospermia non ostruttiva senza recupero chirurgico possibile) o quando il partner è portatore di gravi patologie genetiche trasmissibili. Gli spermatozoi da donatore vengono usati in cicli di IUI (se le tube sono pervie e la riserva ovarica è conservata) o di FIVET/ICSI.
Il fattore maschile come esperienza di coppia.
La diagnosi di infertilità maschile arriva spesso come sorpresa, e porta con sé un carico emotivo specifico. Non è raro che chi riceve questa diagnosi si senta inadeguato, si chieda se fosse "colpa sua", o faccia fatica a parlarne. Sono reazioni comprensibili, ma che rischiano di isolare proprio nel momento in cui il percorso ha più bisogno di essere condiviso.
L'infertilità di coppia è un'esperienza condivisa anche quando la causa è identificata in uno solo dei partner. Le decisioni che seguono, i cicli di trattamento, gli spostamenti, il carico emotivo: riguardano entrambi. Avere uno spazio in cui parlarne apertamente, con lo specialista medico e, se necessario, con un supporto psicologico, fa una differenza concreta nel modo in cui si affronta quello che viene.
Un punto pratico spesso trascurato: lo spermiogramma andrebbe eseguito prima di avviare qualsiasi valutazione invasiva sulla componente femminile. Se il fattore maschile è determinante, saperlo subito orienta l'intero percorso e risparmia mesi di esami inutili e di energia spesa nella direzione sbagliata.
Infertilità maschile e percorso con Elty e Centro Florence.
Se stai affrontando una valutazione per fattore maschile, o se hai già uno spermiogramma e vuoi capire cosa significa per il percorso di coppia, il colloquio iniziale con uno specialista del Centro Florence è il punto di partenza. Si porta il referto, si analizza nel contesto della situazione di coppia, si capisce se servono approfondimenti e si pianifica il percorso più adatto.
La consulenza iniziale avviene in videocall: non serve spostarsi per il primo colloquio. La presenza fisica al Centro Florence è richiesta per le fasi operative del percorso, come il pick-up ovocitario o gli eventuali interventi di recupero degli spermatozoi. Prenota una prima consulenza e scegli data e orario.